Une nouvelle méthode identifie la matière noire génomique à l'origine de troubles cérébraux complexes
Ryan Yuen est chercheur principal en génétique et biologie du génome à l'hôpital pour enfants malades (SickKids) et professeur associé au département de génétique moléculaire de l'université de Toronto.
Les répétitions en tandem de l'ADN sont des séquences répétitives simples qui, lorsqu'elles sont étendues (expansions de répétitions en tandem), peuvent entraîner un dérèglement des gènes.
Découvertes pour la première fois au début des années 90, ces variantes sont aujourd'hui connues pour être à l'origine de plus de 50 maladies et troubles.
Les recherches du Dr Ryan Yuen ont contribué de manière significative à cette avancée des connaissances. Le Dr Yuen a découvert et breveté une méthode permettant de détecter les expansions de répétitions en tandem dans les troubles cérébraux complexes. Lui et son équipe de recherche ont utilisé cette méthode pour déterminer que les expansions de répétitions en tandem contribuent à au moins 3 % des cas d'Autisme (TSA).
Ils ont depuis découvert que les expansions de répétitions en tandem sont également impliquées dans la schizophrénie et explorent actuellement le rôle des expansions dans d'autres troubles tels que l'Epilepsie et même le Cancer du cerveau
Ses travaux ont été cités des centaines de fois par d'autres chercheurs qui cherchent à améliorer notre compréhension de la base génétique d'une myriade de maladies et de troubles cérébraux, dont les plus récents sont les maladies d'Alzheimer et de Parkinson.
"Notre corps dispose d'un mécanisme pour modifier la taille de ces répétitions en tandem et si nous parvenons à identifier ce mécanisme, nous pourrons l'utiliser pour tenter de guérir les individus. Dans le cas de l'autisme, nous parlons d'environ 3 % des cas où nous pouvons inverser le cours de la maladie. Je pense qu'il s'agit là d'une véritable avancée"
- Ryan Yuen, futur chef de file Azrieli de la recherche sur le cerveau au Canada
Quel est l'impact ?
La découverte du Dr Yuen ajoute une méthode précieuse et brevetée à la boîte à outils de la génomique.
Elle améliore également le diagnostic ; bien que l'on sache que la génétique joue un rôle important dans le développement de l'autisme, à l'heure actuelle, seuls 10 à 20 % des cas d'autisme sont compris au niveau génétique. Une amélioration de 3 % de nos connaissances permettra à un plus grand nombre de familles d'obtenir un diagnostic clair.
Les recherches du Dr Yuen ouvrent également la voie à des possibilités de traitement. Les recherches menées par un collègue sur la maladie de Huntington ont montré qu'il est possible de réduire la taille des expansions de répétitions en tandem de manière ciblée, ce qui permet d'espérer retarder l'apparition et ralentir la progression des maladies causées par cette variante.
Le Dr Yuen et son équipe ont organisé une visite de laboratoire pour les étudiants racisés et défavorisés qui s'intéressent aux sciences. Cette visite de laboratoire faisait partie du projet MINA(www.theminaproject.ca)
