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Caractérisation de l’interactome de la protéine C9ORF72 pour l’identification de nouvelles voies des pathogènes de la SLA

Chef d'équipe 
  • Janice Robertson, University of Toronto
  • ALS Society of Canada

Aperçu du projet

Une découverte majeure a été réalisée à la fin de 2011 : des anomalies (mutations) du gène C9ORF72 sont responsables du plus haut pourcentage de cas de SLA héréditaire et de démence frontotemporale. Depuis, de nombreux travaux ont été entrepris pour comprendre comment ces mutations sont à l’origine de la maladie. En outre, les chercheurs tentent toujours de comprendre le fonctionnement normal de la protéine C9ORF72 qui est codée par le gène. Saisir son importance dans les cellules comme les motoneurones pourrait fournir d’importants indices sur la SLA et son traitement. Dans le cadre de son projet, le groupe de la Dre Robertson utilisera des techniques de pointe et de nouveaux outils biologiques spécialement conçus pour étudier, d’une manière inédite, les protéines qui interagissent avec la protéine C9ORF72. En identifiant les protéines qui interagissent avec les formes mutantes ou non mutantes de la protéine C9ORF72, de nouveaux mécanismes essentiels au fonctionnement normal de celle-ci seront découverts, ce qui permettra de mettre en lumière les processus qui pourraient être perturbés dans la SLA et qui pourraient être ciblés par un traitement.