Aperçu du projet

La maladie de Huntington est un trouble héréditaire qui entraîne l’anéantissement progressif des parties du cerveau responsables du contrôle des mouvements, du raisonnement et des émotions. Elle s’accompagne également de dépression et de changements de personnalité.  C’est une maladie incurable. Les symptômes s’aggravent jusqu’à ce que les patients deviennent incapables de mener une vie normale et en meurent. Les causes de la maladie de Huntington sont connues : la huntingtine devient toxique chez les porteurs de cette protéine mutante. L’un de ses effets toxiques consiste à empêcher le cerveau de fabriquer suffisamment de GM1, une molécule dont dépend la santé des fonctions cérébrales. À l’aide de modèles murins, on a démontré qu’il est possible d’atténuer radicalement les symptômes de la maladie de Huntington et d’en ralentir le processus neurodégénératif, une technique de traitement qui semble prometteuse. 

Ce projet vise deux objectifs. À l’aide de modèles animaux et cellulaires, l’équipe de Simonetta Sipione étudie les mécanismes des GM1 et leur effet thérapeutique marqué sur la maladie de Huntington. Leurs observations jetteront les bases d’un traitement à base de GM1 pour contrer ce fléau. En second lieu, les chercheurs tentent de déterminer si la quantité de GM1 (et de molécules apparentées) habituellement présente dans le sang des patients constitue un indicateur de la gravité et de la progression de la maladie de Huntington, de sorte qu’elle servirait à évaluer l’efficacité d’un traitement dans le cadre d’essais cliniques.