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Cohorte montréalaise de neuropsychiatrie intégrée : identification des sous-types d’autisme et de schizophrénie intégrant la génomique, les endophénotypes et les cohortes de variantes génétiques à risque élevé

Chef d'équipe 
  • Sébastien Jacquemont, Sainte-Justine University Hospital Research Centre
Membres de l'équipe :
  • Laurent Mottron, Université de Montréal
  • Ridha Joober, McGill University
  • Guy Rouleau, Montreal Neurological Hospital and Institute
  • Alan Evans, Montreal Neurological Institute and Hospital, McGill University
  • Carl Ernst, Douglas Mental Health University Institute
  • Sylvain Baillet, McConnell Brain Imaging Centre, Montreal Neurological Institute, McGill University
  • Mayada Elsabbagh, McGill University
  • Paul Pavlidis, University of British Columbia
  • Sarah Lippe, Sainte-Justine University Hospital Research Centre
  • Emmanuelle Lemyre, Sainte-Justine University Hospital Research Centre
  • CHU Sainte Justine Research Centre
  • Université de Montréal
  • Montreal Neurological Institute

Aperçu du projet

Les troubles du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie sont deux désordres psychiatriques qui touchent environ 2 % de la population.  Des études ont permis d’identifier des centaines de mutations génétiques associées à ces maladies, laissant supposer que plusieurs mécanismes différents sont en jeu. Une telle diversité ralentit les efforts pour mieux comprendre l’origine de ces désordres psychiatriques, d’autant plus que les données génétiques ne sont pas exploitées à leur plein potentiel en psychiatrie clinique. Dans le cadre de ce projet, l’équipe de Sébastien Jacquemont utilise les récentes découvertes génétiques pour classifier les patients atteints d’autisme et de schizophrénie. Les chercheurs et leurs collaborateurs internationaux tentent d’identifier les patients porteurs de mutations génétiques particulières au sein d’une grande cohorte montréalaise d’autistes et de schizophrènes. Ils les compareront à ceux qui présentent d’autres types de mutations ou aucune mutation décelable. Cette étude apportera des réponses quant à la façon dont ces mutations particulières produisent des symptômes psychiatriques et en quoi les symptômes différencient les porteurs de mutations génétiques. Si tout se déroule bien, l’équipe parviendra à identifier les personnes qui présentent un risque accru d’autisme ou de schizophrénie afin de procéder à des interventions précoces. Il sera également possible de distinguer les variantes de ces troubles, évitant ainsi d’appliquer une méthode thérapeutique unique. Ces travaux jetteront les bases d’une médecine personnalisée en matière de troubles psychiatriques.