Une nouvelle méthode pour détecter la matière noire du génome à l’origine de troubles cérébraux complexes

Les séquences d’ADN répétées en tandem sont des séquences répétitives uniques qui, lorsqu’elles sont étendues (aussi appelées expansions de répétition en tandem), peuvent entraîner un dérèglement des gènes.

Nous savons maintenant que ces variants, découverts pour la première fois au début des années 90, sont à l’origine de plus de 50 maladies et troubles.

La recherche de Ryan Yuen a largement contribué à cette avancée de connaissances. Ryan Yuen a mis au point et breveté une méthode qui permet de détecter les expansions de répétition en tandem dans les troubles cérébraux complexes. L’utilisation de cette méthode a permis à Ryan Yuen et son équipe de recherche de déterminer que les expansions de répétition en tandem sont responsables d’au moins 3 % des cas d’autisme.

Ils ont depuis découvert que les expansions de répétition en tandem sont également impliquées dans la schizophrénie. À l’heure actuelle, ils explorent le rôle des expansions dans d’autres troubles comme l’épilepsie et même le cancer du cerveau.

Les travaux de Ryan Yuen ont été cités des centaines de fois par d’autres chercheurs qui tentent d’améliorer notre compréhension du fondement génétique d’une myriade de maladies et de troubles du cerveau, et plus récemment des maladies d’Alzheimer et de Parkinson.

« Nos corps possèdent un mécanisme permettant de modifier la taille de ces répétitions en tandem, et si nous pouvons déterminer ce mécanisme, nous pourrons l’utiliser comme tentative de traitement. Dans le cas de l’autisme, nous parlons de 3 % des cas où nous pourrions inverser le cours du trouble. Je pense qu’il s’agit là d’une véritable percée ».

Ryan Yuen, Azrieli Futur leader canadien de la recherche sur le cerveau

Quel est l’impact?

La découverte de Ryan Yuen ajoute une précieuse méthode brevetée à la boîte à outils de la génomique.

Elle permet également un meilleur diagnostic ; bien que la génétique joue un rôle important dans le développement de l’autisme, à l’heure actuelle, seuls 10 à 20 % des cas d’autisme sont compris au niveau génétique. Une amélioration de 3 % de nos connaissances permettra éventuellement à un plus grand nombre de familles d’obtenir un diagnostic clair.

Ses recherches ouvrent aussi la voie à des possibilités de traitement. Une étude menée par un collègue sur la maladie de Huntington a montré qu’il est possible de réduire la taille du tandem en répétant les expansions de façon ciblée, ce qui donne l’espoir de retarder l’apparition et de ralentir la progression des maladies causées par ce variant.

En savoir plus sur les recherches de Ryan Yuen

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